レッシュ・ナイハン症候群

れっしゅ・ないはんしょうこうぐん

Lesch-Nyhan syndrome

レッシュ・ナイハン症候群は、HPRT1遺伝子の変異による先天性代謝異常で、尿酸が過剰に生成される疾患である。主な症状は、知的障害、運動機能の低下、痛風、腎結石、そして特徴的な自己損傷行為（自分を噛むなど）である。男性に多く、治療は対症療法が中心で、尿酸生成抑制薬（アロプリノール）である。